Stellungnahme zum genomischen Screening von Neugeborenen der Initiative für gerechte Geburtshilfe  

Die vollständige Genomsequenzierung (Whole Genome Sequencing, WGS) von Neugeborenen – wie sie innerhalb der nächsten Dekade flächendeckend in Großbritannien eingeführt werden soll – stellt einen medizinisch ambitionierten und gesellschaftlich bedeutsamen Schritt dar. In Deutschland wird dieser Ansatz – aus Sicht der Initiative für gerechte Geburtshilfe zu Recht – zunächst wissenschaftlich und ethisch diskutiert sowie im Rahmen von Studien zum genomischen Neugeborenenscreening (gNGS) evaluiert.

Wir begrüßen die differenzierte Stellungnahme der interdisziplinären Forschungsgruppe NEW_LIVES unter anderem der Universität Heidelbergi, in der auch Patient:innenvertretungen beteiligt waren. Während in Großbritannien lediglich vier breit gefasste Kriterien zur Auswahl genetischer Erkrankungen gelten, wurde in Deutschland ein detailliertes System mit bis zu 18 Bewertungsmerkmalen entwickelt. Dies zeugt von der notwendigen Sorgfalt bei der Konzeption solcher Programme.

Allerdings sollte die Einbeziehung zivilgesellschaftlicher Organisationen deutlich gestärkt werden, da es sich mit einem genomischen Gesundheitsprogramm um präventive Gesundheitsvorsorge gesunder Mitglieder der Bevölkerung handelt – nicht in erster Linie um Behandlung von Patientinnen und Patienten.

Eine pauschale Genomsequenzierung (wie in GB) halten wir derzeit nicht für empfehlenswert.

Potenzial und offene Fragen: Klassisches Screening vs. genomisches Neugeborenscreening

Das aktuell praktizierte Neugeborenen-Screening (NGS)ii, umgangssprachlich als „Fersen-Piksen“ bekannt, ist ein sogenannten Reihenangebot, ein freiwilliges Angebot mit einer beachtlichen Teilnahmequote von über 99 %. Das NGS arbeitet mittels biochemischer Analyse und dient der Früherkennung von 19 Krankheiten, darunter:

• 13 Stoffwechselerkrankungen (z. B. PKU, MCAD-Mangel)

• 2 Hormonstörungen (z. B. Hypothyreose)

• Mukoviszidose, SCID, SMA, Sichelzellkrankheit

Rund 1.000 Kinder erhalten dadurch jährlich eine frühzeitige Diagnose mit potenziell lebensrettender oder -verbessernder Wirkung. Ein genomisches Neugeborenenscreening (gNGS) könnte zusätzlich – je nach Auswahl der zu untersuchenden Krankheiten – 3.250 bis 6.500 Kinder mit behandelbaren Befunden identifizieren. Diese Zahl ist beeindruckend, muss jedoch im Kontext der Auswahlkriterien und der klinischen Relevanz der Befunde betrachtet werden.

Mit der Ausweitung genetischer Diagnostik steigen zugleich die Anforderungen an Transparenz, ethische Abwägung und psychosoziale Begleitung. So werden dabei hochsensible genetische Daten erhoben und Details zur Umsetzung – medizinisch, ethisch und organisatorisch – sind noch offen.

Wir sehen daher grundlegenden Klärungsbedarf für folgende Fragen:

• Welchen konkreten medizinischen Nutzen hat ein flächendeckendes gNGS?
• Wie wird die transparente, wissenschaftlich begründete Auswahl der Zielerkrankungen tatsächlich erfolgen? (Lässt sich das Konzept der NEW_LIVES-Stellungnahme umsetzen?)
• Wie wird mit Befunden umgegangen, die keine unmittelbare therapeutische Konsequenz haben oder lediglich mehrdeutige Wahrscheinlichkeitsaussagen liefern?
• Wie lässt sich freiwillige und informierte Teilnahme durch Eltern sicherstellen – frei von Druck, vorgefassten Erwartungen oder sozialem Einfluss?
• Inwiefern wird der Ausweitung genomischer Screeningverfahren Rechnung getragen – insbesondere vor dem Hintergrund einer möglichen Verschiebung von postnataler Diagnostik hin zu flächendeckendem pränatalem Screening?
• Ist eine adäquate medizinische und psychosoziale Versorgung gewährleistet angesichts des eklatanten Personalmangels in Pädiatrie und Pflege? Zentrale Prinzipien Das Angebot einer Auswertung und Speicherung genetischer Daten eines Neugeborenen ab Geburt erfordert höchste Anforderungen an Datenschutz und ethische Begleitung.

• Abwägung zwischen dem Recht auf Nicht-Wissen (für Eltern und Kinder) und dem Anspruch auf bestmögliche Versorgung
• Belastungsfreie und verständliche Aufklärung, die echte Entscheidungsfreiheit ermöglicht
• Transparente und zweckgebundene Datenverarbeitung, besonders im Hinblick auf Bestre bungen, vollständige Rohdatensätze dauerhaft zu speichern und für Forschungszwecke zu nutzen Bereits etablierte pränataldiagnostische Verfahren zeigen, wie ethisch herausfordernd unklare Befunde (auch falsch-positiv-Raten) oder prognostische Wahrscheinlichkeiten sein können.
• Genomische Diagnostik darf nicht zu unnötiger Verunsicherung oder moralischem Entscheidungsdruck führen, der Schwanger schaft und Bindungsentwicklung sowie das gesamte Familienleben belastet.

Freiwilligkeit, informierte Zustimmung und psychosoziale Begleitung sind grundlegende Voraussetzungen.

• Wir begrüßen medizinischen Fortschritt – wenn er den Familien dient, nicht sie überfordert. Die Einführung von gNGS muss auf fundierter Risiko-Nutzen-Abwägung beruhen, transparente Kriterien anwenden und gesellschaftlich breit abgestützt sein.
• Selbstbestimmung, Datenschutz und psychosoziale Begleitung sind dabei ebenso zentral wie medizinische Qualität.
• Wir regen die Einrichtung eines unabhängigen Ethikbeirats mit zivilgesellschaftlicher Beteiligung an, um zukünftige Screeningprogramme verantwortungsvoll zu begleiten.

Stellungnahme in der Presse:

• Gläserne Babys? Diskussion um Genomscreening von Säuglingen (Pat Christ,  Bayerische Staatszeitung 01.08.2025)

Für diese Presseanfrage hatten wir gezielt auf die uns zugestellten Fragen geantwortet, da im Artikel natürlich nur sehr kleine Ausschnitte wiedergegeben werden, hier die vollständige Version unserer Antwort: